accessible mode Մատչելի տարբերակ

Հեղինակ

Լիա Սայադյան

Disabilityinfo.am կայքի լրագրող, թարգմանիչ։ Ավարտել է Երևանի Վ. Բրյուսովի անվան լեզվաբանական համալսարանը և Վարշավայի պետական համալսարանը։

Ի՞նչ է Դաունի համախտանիշը

0

Մարդկային մարմնի յուրաքանչյուր բջջում կա բջջակորիզ, որտեղ ամփոփված է գենետիկական ինֆորմացիան։ Բջջակորիզի գլխավոր բաղադրիչը, որում պահպանվում է գենետիկական ինֆորմացիան, կոչվում է քրոմոսոմ։ Սովորաբար յուրաքանչյուր բջջակորիզ պարունակում է 23 զույգ քրոմոսոմ, որոնց կեսը երեխան ժառանգում է մի ծնողից, մյուս կեսը՝ մյուսից։ Դաունի համախտանիշը ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ երեխան ունի 21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի հավելյալ կրկնօրինակ:

Հավելյալ գենետիկական նյութը փոփոխում է երեխայի զարգացման ընթացքը և պատճառ է դառնում Դաունի համախտանիշին բնորոշ հատկանիշների առաջացմանը։ Դաունի համախտանիշ ունեցող անձանց բնորոշ հատկություններից են` մկանների թույլ զարգացածությունը, ցածր հասակը, աչքերի դեպի վեր թեքվածությունը և ձեռքի ափի կենտրոնում խոր գծի առկայությունը: Դաունի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր անձ յուրահատուկ է և կարող է ունենալ կամ չունենալ այս հատկանիշները:

Որքա՞ն է տարածվածությունը

Դաունի համախտանիշը քրոմոսոմային վիճակի փոփոխություններից ամենահաճախ հանդիպողն է։ ԱՄՆ-ում 691 երեխաներից մեկը ծնվում է Դաունի համախտանիշով, այնտեղ ապրում է Դաունի համախտանիշով ավելի քան 400 հազար մարդ, և տարեկան ծնվում է մոտ 6000 երեխա։

Ե՞րբ է հայտնաբերվել Դաունի համախտանիշը

Անգլիացի բժիշկ Լոնգդոն Դաունը, լուսանկար

Լուսանկարում՝ Լոնգդոն Դաուն

19-րդ դարում անգլիացի բժիշկ Լոնգդոն Դաունը առաջին անգամ մանրամասն նկարագրեց Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդուն։ Երբ 1866-ին լույս տեսավ նրա գիտական հոդվածը, նա ճանաչվեց Դաունի համախտանիշի «կնքահայրը»։ Չնայած մինչ այդ արդեն հայտնի էին Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունները, անգլիացի գիտնականն առաջինն էր, որ մանրամասն նկարագրեց և վերլուծեց երևույթը։

Հետագայում արդեն գիտնականները և բժիշկները սկսեցին ավելի խորն ուսումնասիրել Դաունի համախտանիշը։ 1959-ին ֆրանսիացի բժիշկ Ժերոմ Լեժունը որակեց Դաունի համախտանիշը որպես քրոմոսոմային վիճակ։ Սովորաբար հանդիպող 46 քրոմոսոմների փոխարեն Լեժունը նկատեց, որ Դաունի համախտանիշով մարդկանց մոտ դրանց թիվը 47-ն է։ Ավելի ուշ բացահայտվեց, որ հենց այդ քրոմոսոմի հետևանքով է առաջանում Դաունի համախտանիշը։ 2000-ին գիտնականների միջազգային խումբը հաջողությամբ բացահայտեց և թվեց 21-րդ քրոմոսոմի 329 գեները։ Այս նվաճումը լայն հնարավորություններ բացեց Դաունի համախտանիշի վերաբերյալ արվող հետագա հետազոտությունների համար։

Դաունի համախտանիշի քանի՞ տեսակ կա

Գոյություն ունի Դաունի համախտանիշի երեք տեսակ` տրիսոմիա 21, տրանսլոկացիա և մոզաիցիզմ։

Տրիսոմիա 21

Սա Դաունի համախտանիշի ամենատարածված տեսակն է (95% դեպքերում), որի դեպքում պտուղն ունենում է 21-րդ քրոմոսոմի երեք կրկնօրինակ` երկուսի փոխարեն: Մինչև բեղմնավորումը կամ դրա ընթացքում, սերմնահեղուկի կամ ձվաբջջի 21-րդ քրոմոսոմի զույգը չի կարողանում առանձնանալ, և սաղմի զարգացման ընթացքում, հավելյալ քրոմոսոմ է վերարտադրվում բոլոր բջիջներում: Դաունի համախտանիշի այս տեսակը պատահում է 95% դեպքերում և կոչվում է տրիսոմիա 21:

Տիպիկ

Տիպիկ բջջի բաժանում

Մոզաիցիզմ

Բջջի Տրիսոմիա 21 բաժանում

Մոզաիցիզմ

Ի հայտ է գալիս այն ժամանակ, երբ տրիսոմիա 21-ն ի հայտ է գալիս ոչ թե բոլոր, այլ մեկ սկզբնական բջջում։ Երբ սա տեղի է ունենում, առաջանում է երկու տեսակի բջիջների խառնուրդ, որոնց մի մասը պարունակում է 46 քրոմոսոմ, մյուս մասը՝ 47: Այս՝ 47 քրոմոսոմ պարունակող բջիջներում է գտնվում հավելյալ 21-րդ քրոմոսոմը։

Դաունի համախտանիշի այս տեսակը հանդիպում է դեպքերի 1%-ում միայն։ Հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ մոզաիկ Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ Դաունի համախտանիշին բնորոշ ավելի քիչ առանձնահատկություններ ունեն։

Մոզաիցիզմ

Բջջի մոզաիկ բաժանում


Տրանսլոկացիա

Տրանսլոկացիան հանդիպում է դեպքերի 4%-ում։ Այս դեպքում 21-րդ քրոմոսոմի մի մասը բջջի բաժանման ժամանակ պոկվում է և միանում մեկ ուրիշ քրոմոսոմի՝ հիմնականում 14-րդ քրոմոսոմին։ Չնայած քրոմոսոմների ընդհանուր գումարը մնում է 46-ը, 21-րդ քրոմոսոմի հավելյալ մասին առկայությունը հանգեցնում է Դաունի համախտանիշի առանձնահատկությունների ի հայտ գալուն։

Ի՞նչն է առաջացնում Դաունի համախտանիշ

Տրիսոմիա 21-ի առաջացման պատճառները դեռևս անհայտ են, սակայն հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ հավանականությունն աճում է կնոջ տարիքի հետ մեկտեղ։ Սակայն քանի որ երիտասարդ կանանց  ծնելիության մակարդակն ավելի բարձր է, Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների 80%-ի մայրերի տարիքը 35 տարեկանից ցածր է:

Ամբողջական գիտական հետազոտություն չկա, որը ցույց կտա, որ Դաունի համախտանիշը պայմանավորված է շրջակա միջավայրի գործոններով կամ ծնողների գործողություններով հղիությունից առաջ և դրա ընթացքում:

21-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի լրացուցիչ կրկնօրինակը կարող է ծագել թե՛ երեխայի հորից, թե՛ մորից:

Արդյոք Դաունի համախտանիշը փոխանցվո՞ւմ է ժառանգաբար

Դաունի համախտանիշի երեք տեսակներն էլ կապված են գենետիկական վիճակի հետ, սակայն դրանց 1% դեպքերում է համախտանիշը ժառանգաբար փոխանցվում։ Տրիսոմիա 21-ը և մոզաիցիզմը ժառանգական չեն, իսկ տրանսլոկացիան դեպքերի մեկ երրորդում ժառանգաբար է փոխանցվում, ինչն էլ կազմում է Դաունի համախտանիշի բոլոր դեպքերի 1%-ը:

Որքա՞ն է հավանականությունը, որ երկրորդ երեխան կծնվի Դաունի համախտանիշով

Երբ կինը ծննդաբերում է տրիսոմիա 21 կամ տրանսլոկացիա տեսակի Դաունի համախտանիշով երեխա, հավանականությունը, որ երկրորդ երեխան նույնպես կունենա նույն համախտանիշը 1:100 է՝ մինչև 40 տարեկանը։

Տրանսլոկացիայի կրկնվելու ռիսկը մոտ 3% է, երբ պատճառը հոր քրոմոսոմն է, և 10-15%՝ մոր։ Գենետիկական խորհրդատվությունը կարող է որոշել տրանսլոկացիայի պատճառը։

Մոր-տարիքը-և-համախտանիշի-հավանականությունը,-աղյուսակ

Ի՞նչ ազդեցություն ունի հասարակությունը Դաունի համախտանիշ ունեցող անձանց կյանքի որակի վրա

Դաունի համախտանիշ ունեցող անհատներին պետք է ներգրավել հասարակական տարբեր գործընթացներում, համայնքային կազմակերպություններում, դպրոցներում, առողջապահական, զբաղվածությունը խթանող, ժամանցային ծրագրերում։ Այս ամենի շնորհիվ Դաունի համախտանիշով մարդկանց կյանքի տևողությունը 1983 թվականից զգալիորեն աճել է՝ 25 տարեկանից դառնալով 60։ Զարգացած երկրներում Դաունի համախտանիշով մարդիկ հաճախում են դպրոց, աշխատանքի, մասնակցում են որոշումների կայացմանը, ինչպես նաև իրենց նշանակալի ներդրումն են ունենում հասարակության մեջ։

Տարածել
* Հրապարակման մեջ սխալներ նկատելու դեպքում նշեք տվյալ բառը կամ նախադասությունը և սեղմեք Shift + Enter:

Comments are closed.